什么是新生儿疾病筛查？
有些出生缺陷婴儿出生后可能才逐步表现出来，且大部分先天疾病对孩子的影响巨大，甚至有可能危及生命。因此，婴儿出生后要及时接受相关检查，尽早发现异常，避免或减少不良结局的出现。以下是我区为新生宝宝免费提供的出生缺陷筛查项目，请新爸妈和准爸妈关注。
新生儿疾病筛查相关的免费检查项目有：新生儿疾病筛查和新生儿听力筛查（镇海区内常住人口），先天性心脏病筛查（镇海区内医院分娩的所有新生儿。
01新生儿疾病筛查
◇什么是新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法，在新生儿期某些先天性遗传代谢病进行筛查，从中找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。
◇遗传代谢病的症状和危害
遗传代谢病临床症状多样，随年龄不同尚有差异，全身器官均可受累，常见临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。
大多数代谢异常的婴儿，出生时一般不会表现特殊症状，因此家长很容易忽视!同时由于病例少见，难以通过常规手段确诊。但一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，失去了最佳的救治时机，死亡率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
因此，新生儿疾病筛查非常有必要!
◇新生儿疾病筛查如何进行？
婴儿出生满72小时，并喂足6次奶后，在其足跟侧缘采集3-4个血斑，待干燥后送新生儿疾病筛查中心检测。如发现可疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确诊，就立即进行治疗。
◇目前我区可以筛查的病种有哪些？
先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（免费）和采用串联质谱技术筛查26项遗传代谢病（收费）。
◇接到召回通知是否表明我的孩子有某种疾病？
初次实验结果阳性，我们会发出召回通知。有许多原因都要求重新检测，并不表明您的孩子一定有问题。我们将再次采血检查，然后作进一步的判断，以便尽早决定是否需要治疗。
02新生儿听力筛查
◇宝宝为何要做听力筛查？
刚出生的婴儿看起来很健康，但有些先天性疾病早期无法发现，尤其是听力障碍。许多孩子到2~3岁不会说话家长才意识到听力问题，这时却已错过最佳治疗时机。听力筛查是将听力正常和听力异常的小孩区分开来，轻度听力障碍的小儿不容易及时发现，等到发现后再进行矫治，达不到应有的治疗效果。所以早期进行听力筛查很重要。目前筛查多采用耳声发射方法，在婴儿出生后48小时，由接产医疗机构在睡眠状态下进行，该方法无任何损伤及副作用，仅1~2分钟能自动快捷有效的检测新生儿听力。未通过的新生儿42天后要进行复查。
经初步筛查发现问题家长应配合医疗保健机构进行追踪随访，然后到正规医疗机构进行确诊试验，如确患有听力异常应进行正规及时的治疗，并定期随访。如确诊是阴性，在日常护理中也要注意听力相关问题，并定期做常规儿童保健体检,如有异常及时至听力中心进行检查。
03先天性心脏病筛查
◇什么是先天性心脏病？
先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常所导致的先天性畸形，严重影响患儿生命和生活质量。重症先天性心脏病是我国新生儿、婴儿和 5 岁以下儿童死亡的主要原因之一。
◇先天性心脏病有哪些常见症状？
小儿先天性心脏病常因类型和程度不同而表现不一，常见的症状有哭声低微、声音嘶哑、呼吸急促、吃奶无力、面色苍白、烦躁不安、多汗、剧烈活动或哭吵后唇周发紫；还可伴有生长发育落后、抵抗力弱、容易患感冒，且患病后不易恢复等表现。如果发现孩子有上述症状，应及早就诊，以确诊是否患有先天性心脏病。
◇先天性心脏病有哪些危害？
先天性心脏病(先心病)发生率在活产新生儿中约为1%，其中1/4至1/3为重症先心病，包括危重和严重两种类型，分别指在新生儿期和婴儿期需要接受手术或介入治疗的先心病。重症先心病如果没有得到及时治疗，可发生心力衰竭、心源性休克、酸中毒、缺氧性脑损伤等严重后果，是导致婴儿死亡和儿童残疾的主要原因之一。因此，早发现，早诊断，早治疗是降低先心病自然死亡率及手术死亡率，提高手术治疗效果的关键。专家表示，学龄前通常是患儿接受治疗的最佳时机，如不及时手术，患儿常常因出现难以控制的肺部感染及心力衰竭或严重缺氧而死亡，失去手术机会，而早期进行筛查，可以大大减少先天性心脏病的病死率，挽救其生命。
◇怎样进行新生儿先天性心脏病筛查？
新生儿先天性心脏病的筛查遵循知情同意的原则。筛查在新生儿早期进行。采用简单易行、无创伤性的两项指标对新生儿进行先天性心脏病的筛查，包括：心脏听诊和经皮血氧饱和度检测。这两项检查仅需要几分钟就可以完成，对新生儿不会造成伤害，而且在宝宝出院之前就可以完成，方便快捷，准确度高。
◇什么时候、在哪里可接受先天性心脏病筛查？
在镇海区内分娩机构分娩的所有新生儿，在出生后6-72小时起至出院前接受筛查。
◇为什么要进行新生儿先天性心脏病筛查？
先天性心脏病严重危害儿童健康,其并发症包括肺炎、感染性心内膜炎、缺氧、心力衰竭、休克等，可危及孩子生命。若在新生儿时期进行先天性心脏病的筛查可以早期发现、及时诊断、合理治疗和干预，提高其治疗效果、降低死亡率，还能避免和减少先心并发症及其所导致的经济负担，改善患儿的生活质量。
◇新生儿先天性心脏病筛查结果阳性者怎么办？
筛查结果为阳性者，应当及时至有诊断资质的医疗机构接受超声心动图检查（我区为镇海区人民医院），检查为阴性者，可以基本排除先天性心脏病；若超声心动图明确诊断为先天性心脏病的患儿，应当及时接受进一步的评估和必要的治疗。
◇新生儿先天性心脏病筛查结果阴性者怎么办？
筛查结果为阴性者，可以暂时不考虑先天性心脏病的诊断。但是，由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，可能出现假阴性的情况（即患有先心但筛查阴性），因此建议所有筛查结果阴性者，若喂养过程中发现孩子哭声低微、声音嘶哑、呼吸急促、吃奶无力、面色苍白、烦躁不安、多汗、剧烈活动或哭吵后唇周发紫，或伴有生长发育落后、抵抗力弱、容易患感冒，且患病后不易恢复等表现，应及早就诊，以明确是否患有先天性心脏病。
来源：镇海妇幼健康 微信公众号